【IT168 评论】谈到医疗,我相信大家都不陌生,俗话说:吃五谷杂粮没有不生病的,大家多多少少都跟医院打过交道。那么,说到精准医疗呢?可能大家的理解就各有不同了。
简单来说,精准医疗是以个体化医疗为基础,伴随着基因组测序、生物信息和大数据等技术交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。
如果大家觉得上面的解释太文了,那么我再举个简单的例子:如一位准妈妈,在怀孕12-24周时,需要做唐氏儿的筛查,传统唐筛的方式准确率底,如果结果显示危险性高,那么准妈妈还需要做羊膜穿刺等进一步检查。
而今天,随着精准医疗技术的发展,我们可以通过无创DNA检测的方式,利用DNA测序对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而实现对唐氏儿的精准筛查,其实精准医疗就在我们身边。
近日,主题为“融合创新方案,芯领精准医疗”的第三届英特尔生命科学信息技术论坛在京举行。会后笔者有幸采访到了上海市儿童医院院长于广军和英特尔公司医疗和生命科学集团亚太区总经理李亚东,与两位就精准医疗的现状及发展进行了深入探讨。
大数据推动精准医疗的创新与变革
据上海市儿童医院院长于广军介绍,上海市儿童医院成立于1937年,今年正好是建院80周年纪念日,在服务量方面,2016年门诊量220万、住院量4万、手术量2.5万,与国外儿童医院相比,我们的服务量是海量级的,要知道世界优异的波士顿儿童医院一年的门诊量才只有10万,在这个过程中我们有大量的数据积累,对于精准医疗的研究是有帮助的。
▲上海市儿童医院院长 于广军
于院长表示:“提速+协作”是上海市儿童医院做精准医疗的最初目标。基因的检测与分析耗时较长,我们希望通过我们的努力能够把基因检测提速。与此同时,只有我们一家医院的努力是远远不够的,我们希望能够促进不同的儿童医疗机构在基因组分析方面展开协作。
于院长举例表示,对于儿童而言,临床有很多遗传性疾病或基因相关的疾病,单独一个孟德尔遗传就有8000多种疾病,在诊断时,如果有明确的基因组变异点、突变点,这样检测的准确性会很高,单家医院就可做出诊断。但是,还有很多突变和表型是不明确的,我们有大量文献的记载,我们需要把自家临床的病例分享出来,进行共享、分析、对比,需要更多的专家会诊,最终做出最准确的判断。所以,各医疗机构的相互协作也是非常重要的。
根据于院长的介绍,我们不难看出数据在医疗领域的重要性。数据是精准医疗行业发展的“原力”,准确、海量的数据是精准医疗的重要实现条件,如何更有效地汇集、存储、管理和分析数据是精准医疗面临的关键挑战。以数据分析、云计算为主导的IT技术正与生物技术有机融合,从而实现对海量数据的提取和分析等,推动精准医疗的创新和落地。
作为一家数据公司,英特尔在精准医疗领域具有独特价值。通过提供高效的计算、存储和传输技术,包括英特尔至强处理器与至强融核处理器、高速的非易失性内存技术和超高速以太网互联技术等,英特尔与合作伙伴齐心协力实现计算能力的发掘和释放。
针对如何进行大规模、安全、高效的数据分析,英特尔还持续为各种分析场景提供算法级的优化、并在FPGA加速引擎方面加速投入,促进机器学习和人工智能技术有效应用在精准医疗中,为精准医疗开辟广阔而充满机遇的航道。
谈到基因检测提速方面,英特尔公司医疗和生命科学集团亚太区总经理李亚东也给出了这样的目标:“英特尔致力实现到2020年,可一天内完成基因数据的收集、分析和解读的愿景。”
▲英特尔公司医疗和生命科学集团亚太区总经理 李亚东
搭建开放协作云中心托起儿童健康的明天
在论坛上,英特尔与上海市儿童医院宣布启动儿童健康协作云中心,这是一个开放式平台,是双方针对儿童遗传基因组研究和数据交换应用于临床的范例。
据介绍,进行数据分析所需要的知识库和分析工具可以放在协作云的平台上,为各研究机构进行服务。一是基于电子健康档案的区域信息共享和业务的协同,二是基于儿童全程健康管理,三是成为精准医学研究的支撑平台,而这一切都需要信息处理速度的不断提升和加快。
目前,在合作伙伴的共同努力下,这个非常好的数据交换框架已在上海市儿童医院、联盟医院和上海交大生物医学转化中心上线。上海市儿童医院和联盟医院利用该框架,在不同站点之间对儿童发育迟缓案例进行基因变异识别和比较。
写在最后,笔者认为在精准医疗领域,以数据分析、云计算为主导的IT技术已经成为驱动行业创新、变革的重要因素。快速的技术革新和应用,使得医生可以基于病患的基因信息、生活环境和生活方式,提供更为精准的诊断和治疗。
在精准医疗过程中,不管是基因检测还是基因分析,大家都能够看到技术尤其是计算技术在其中的作用,不论是应用高性能计算让检测速度变快,还是利用分析处理能力找到靶向,都离不开大数据、云计算。
英特尔作为计算领域的领导者,一直都致力于应用技术改变医疗服务。英特尔有信心跟合作伙伴一起,实现2020年,一天内完成基因数据的收集、分析和解读的愿景,推动精准医疗走好每一步,更要在普及化上越走越快,让健康与你我同行。